Рідкісні захворювання

Плямиста дистрофія рогівки — рідкісне захворювання очей, яке уражає рогівку (прозору передню частину ока). Воно спричиняє дрібні розсіяні плями в рогівці, які зазвичай не викликають жодних симптомів і не впливають на зір.

Плямиста форма кропив'янки пігментної — це рідкісне захворювання шкіри, при якому аномальні тучні клітини (тип імунних клітин) накопичуються в шкірі, утворюючи плоскі або злегка підняті плями жовтувато-коричневого або червонувато-коричневого кольору. Ці плями зазвичай з'являються...

Пневмококовий менінгіт — рідкісна, але серйозна інфекція оболонок, що оточують головний і спинний мозок. Викликається бактерією Streptococcus pneumoniae, яка часто живе нешкідливо в носі та горлі, але іноді може поширюватися на нервову систему.

Пневмоконіоз — це група захворювань легень, спричинених вдиханням певних типів пилових частинок, таких як вугілля, азбест або кремнезем. Ці частинки затримуються в легенях, викликаючи запалення та рубцювання, що може ускладнити дихання.

Пневмонія, спричинена Pseudomonas aeruginosa, є рідкісною, але серйозною інфекцією легень. Вона часто виникає у відділеннях інтенсивної терапії лікарень або в людей з ослабленим імунітетом, наприклад із низьким рівнем лейкоцитів. Люди з муковісцидозом також схильні...

Пневмоцистоз — це інфекція легень, спричинена грибом Pneumocystis jiroveci. Він переважно вражає людей з ослабленим імунітетом, наприклад, з ВІЛ/СНІДом або тих, хто проходить хіміотерапію.

Пов'язана з POMGNT1 кінцево-поясна м'язова дистрофія R15 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як плечі, стегна та шия. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці...

Поведінковий варіант лобно-скроневої деменції (ПВ-ЛСД) — це тип деменції, який переважно впливає на поведінку людини та здатність планувати й приймати рішення. Він спричинений пошкодженням передніх відділів головного мозку.

Поверхнева дистрофія рогівки — це група рідкісних спадкових захворювань ока, які уражують передні шари рогівки (прозорий купол, що покриває око). Ці стани спричиняють відкладення або зміни на поверхні рогівки, що іноді може призводити до...

Поверхнева епідермолітична іхтіоз (ПЕІ) — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє почервоніння, лущення та схильність до утворення пухирів, особливо при народженні.

Поверхнева пухирчатка — це група аутоімунних захворювань шкіри, при яких імунна система організму помилково атакує білки, що з'єднують клітини шкіри, спричиняючи крихкі пухирці та виразки на поверхні шкіри.

Поверхневий сидероз — це рідкісне захворювання головного та спинного мозку, при якому залізо зі старих крововиливів накопичується на поверхні цих тканин, спричиняючи поступове пошкодження. Це призводить до втрати слуху, проблем з рівновагою та інших...

Поверхневий точковий кератит Тигесона — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє повторні епізоди запалення рогівки (прозорої передньої частини ока). Воно проявляється у вигляді дрібних сірувато-білих плям на рогівці та зазвичай уражає обидва ока.

Поверхневий фіброматоз — це нераковий стан, при якому фіброзна тканина повільно росте на долонях рук або підошвах ніг. Часто викликає ущільнення або товсті тяжі, які можуть призводити до згинання пальців рук або ніг.

Повзучий міаз — рідкісне ураження шкіри, спричинене личинками (опаришами) шлункових оводів коней або великої рогатої худоби. Ці личинки проникають у шкіру та переміщуються, утворюючи звивисті, червоні, сверблячі ходи.

Повільноканальний вроджений міастенічний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зв’язок між нервами та м’язами. Воно призводить до того, що рецептор м’яза залишається відкритим занадто довго, спричиняючи м’язову слабкість, яка з часом посилюється, особливо...

Венозна мальформація — це вроджена вада, при якій вени формуються неправильно, що призводить до розширених, слабкостінних вен, які можуть спричиняти м'яке безболісне ущільнення, що збільшується при лежанні або напруженні.

Повільноплинна мальформація лімфатичного типу — це вроджена вада, при якій лімфатичні судини (які в нормі переносять рідину з тканин назад у кровотік) аномально сформовані та розширені. Ці судини неправильно з'єднуються з венами, що призводить...

Повна вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Шуберта-Борншайна — це непрогресуюче захворювання очей, наявне від народження, яке утруднює зір у тьмяному світлі. Задня частина ока виглядає нормально, але спеціальні тести виявляють специфічну картину електричної активності,...

Повна криптофтальмія — рідкісний вроджений дефект, при якому повіки не формуються, тому шкіра лоба наростає над оком. Око під нею зазвичай дуже мале або відсутнє, і часто є інші проблеми з очима.

Повна перегородка матки — це рідкісна вроджена вада, при якій матка розділена на дві окремі порожнини перегородкою (септумом), що тягнеться від верхівки матки до шийки. Це може впливати на репродуктивне здоров'я жінки.

NF2-асоційований шванноматоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє ріст доброякісних пухлин на нервах, особливо на слухових нервах, і на оболонках мозку.

Повний атріовентрикулярний септальний дефект — це рідкісна вроджена вада серця, при якій є великий отвір у центрі серця, де зустрічаються верхні та нижні камери, а клапани, що контролюють кровотік між цими камерами, аномально сформовані....

Вроджена вада серця, за якої є великий отвір у центрі серця, що залучає перегородки між верхніми камерами (передсердями) і нижніми камерами (шлуночками), а клапани між ними аномальні. Обидва нижні шлуночки нормально розвинені.

Повний атріовентрикулярний септальний дефект із гіпоплазією шлуночка — це вроджена вада серця. Він включає великий отвір у центрі серця в місці з’єднання верхніх і нижніх камер, а один із нижніх відділів серця (шлуночків) є...

Повний дефект атріовентрикулярної перегородки — тетрада Фалло — це рідкісна та складна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Вона поєднує два основних дефекти серця: великий отвір у центрі серця (повний дефект атріовентрикулярної перегородки)...

Повний міхуровий занос — це тип аномальної вагітності, при якому нежиттєздатна запліднена яйцеклітина імплантується в матку і розростається у вигляді маси кіст замість нормального ембріона. Це відбувається, коли сперматозоїд запліднює яйцеклітину, яка не має...

Повний шванноматоз — це рідкісний стан, за якого на нервах ростуть численні доброякісні пухлини, які називаються шванномами. На відміну від деяких подібних станів, він не уражає слухові нерви. Він часто спричиняє хронічний біль і...

Поворотний тиф — рідкісна бактеріальна інфекція, яка спричиняє повторювані епізоди гарячки, головного болю, блювання та м'язового болю. Кожен епізод триває 2–7 днів, після чого настає безгарячковий період до 10 днів. Поширюється через кліщів або...

Погранична судинна пухлина — це рідкісне новоутворення, що походить із кровоносних або лімфатичних судин. Воно не є чітко доброякісним (нешкідливим) або злоякісним (раковим), а має проміжні ознаки. Після лікування пухлина може рецидивувати в тій...