Клінічне визначення
Подвійний вихід з правого шлуночка з некомітованим субпульмональним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. При цій патології обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка замість нормального розташування, коли аорта виходить із лівого шлуночка. Також є отвір між двома нижніми камерами серця (дефект міжшлуночкової перегородки), розташований поблизу легеневої артерії, але цей отвір не вирівняний безпосередньо з жодною з артерій. Це спричиняє змішування збагаченої киснем і бідної на кисень крові, що призводить до низького рівня кисню в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цією вадою часто мають симптоми незабаром після народження, такі як синій або сірий колір шкіри (ціаноз), швидке дихання, погане годування та відсутність збільшення маси тіла. Тяжкість симптомів залежить від того, скільки крові надходить до легень порівняно з організмом. У деяких немовлят можуть бути серцеві шуми або ознаки серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ехокардіографії (ультразвукового дослідження серця), яка показує аномальне положення артерій і дефект міжшлуночкової перегородки. Інші дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) та катетеризація серця, можуть використовуватися для отримання додаткових деталей про структуру серця та кровотік.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для корекції вади. Конкретний тип операції залежить від точної анатомії, але поширені процедури включають операцію Растеллі або операцію Нікайдо, які перенаправляють кровотік так, щоб збагачена киснем кров надходила до організму, а бідна на кисень кров — до легень. Операцію зазвичай проводять у дитячому віці (у немовлят).
Диференційна діагностика
Інші вади серця, які можуть виглядати подібно, включають тетраду Фалло, транспозицію магістральних артерій та інші форми подвійного виходу з правого шлуночка. Ці стани також включають аномальні з'єднання між камерами серця та артеріями, але точне розташування дефекту міжшлуночкової перегородки та вирівнювання артерій допомагають їх розрізнити.
