Клінічне визначення
Полідактилія трифалангового великого пальця — це стан, при якому людина народжується з додатковим великим пальцем, що має три кістки замість звичайних двох. Цей додатковий палець може бути повністю функціональним або частково сформованим, і він може прикріплюватися різними способами. Він може зустрічатися ізольовано або як частина генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом є додатковий великий палець на одній або обох руках. Додатковий палець може виглядати інакше, ніж звичайний великий палець — він може бути клиноподібної або прямокутної форми, і може згинатися вбік (клінодактилія). Палець може бути протиставним (здатним торкатися інших пальців) або ні. Цей стан також може бути пов’язаний з іншими проблемами зі здоров’ям, такими як вади серця або анемія, якщо він є частиною синдрому, наприклад, синдрому Холта-Орама або анемії Фанконі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні за допомогою фізикального обстеження. Рентгенографія може підтвердити наявність додаткового великого пальця з трьома кістками. Якщо присутні інші симптоми, може бути проведене генетичне тестування для перевірки на асоційовані синдроми.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення додаткового великого пальця та реконструкцію залишкового великого пальця для кращої функції та зовнішнього вигляду. Операцію зазвичай виконують у ранньому дитинстві. Якщо стан є частиною синдрому, лікування також спрямоване на інші проблеми зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми полідактилії (додаткові пальці рук або ніг), такі як постаксіальна полідактилія (додатковий мізинець) або центральна полідактилія (додатковий середній палець). Синдроми, такі як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі, також можуть проявлятися аномаліями великого пальця, але вони мають додаткові ознаки, як-от вади серця або проблеми з кістковим мозком.
