Клінічне визначення
Полідактилія вказівного пальця — рідкісний стан, за якого людина народжується з додатковими пальцями на руці. Зокрема, великий палець заміщений одним або двома пальцями, що мають вигляд вказівних пальців, кожен з яких має три кістки замість звичайних двох.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом є додаткові пальці там, де має бути великий палець. Ці додаткові пальці мають вигляд вказівних пальців і мають три кістки. Стан може уражати одну руку (однобічний) або обидві руки (двобічний). З 1962 року в медичній літературі його не описано.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду руки та виконання рентгенографії для оцінки кісток. Також може бути проведене генетичне тестування для пошуку пов’язаних генних змін.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення додаткових пальців і реконструкції кисті для кращої функції та зовнішнього вигляду. Після операції може знадобитися фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми полідактилії (додаткові пальці), такі як дублювання великого пальця або інші типи преаксіальної полідактилії. Лікар може відрізнити їх шляхом огляду структури кисті та використання методів візуалізації.