Головна › Рідкісні захворювання › Полідактилія вказівного пальця
ORPHA:93337 Рідкісне в Європі

Полідактилія вказівного пальця

International Name (EN): Polydactyly of an index finger

1 Клінічне визначення

Полідактилія вказівного пальця — рідкісний стан, за якого людина народжується з додатковими пальцями на руці. Зокрема, великий палець заміщений одним або двома пальцями, що мають вигляд вказівних пальців, кожен з яких має три кістки замість звичайних двох.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом є додаткові пальці там, де має бути великий палець. Ці додаткові пальці мають вигляд вказівних пальців і мають три кістки. Стан може уражати одну руку (однобічний) або обидві руки (двобічний). З 1962 року в медичній літературі його не описано.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду руки та виконання рентгенографії для оцінки кісток. Також може бути проведене генетичне тестування для пошуку пов’язаних генних змін.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення додаткових пальців і реконструкції кисті для кращої функції та зовнішнього вигляду. Після операції може знадобитися фізична терапія.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми полідактилії (додаткові пальці), такі як дублювання великого пальця або інші типи преаксіальної полідактилії. Лікар може відрізнити їх шляхом огляду структури кисті та використання методів візуалізації.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →