Клінічне визначення
Мукополісахаридоз типу 6 (МПС VI) — рідкісне генетичне захворювання, яке швидко погіршується. Воно виникає через відсутність ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру, що призводить до їх накопичення в клітинах та пошкодження органів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві та включають грубі риси обличчя, помутніння рогівки, збільшення печінки та селезінки, аномалії кісток, проблеми з серцевими клапанами та утруднене дихання. Захворювання швидко прогресує, і діти часто не доживають до підліткового віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують МПС VI шляхом вимірювання активності ферменту арилсульфатази B у крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Аналізи сечі можуть показати високий рівень дерматансульфату.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію для заміни відсутнього ферменту, що може допомогти уповільнити перебіг хвороби. Інший догляд включає лікування симптомів, наприклад, хірургічне втручання при проблемах із серцем або кістками, а також підтримувальну терапію, як-от фізіотерапія та респіраторна підтримка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші мукополісахаридози (наприклад, МПС I або МПС II) та інші лізосомні хвороби накопичення. Їх можна розрізнити за допомогою специфічних ферментних тестів та генетичного тестування.
