Клінічне визначення
Мукополісахаридоз типу 6 (МПС 6) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що викликає різні проблеми зі здоров'ям. Повільно прогресуюча форма є більш легкою, симптоми з'являються пізніше і погіршуються повільніше, ніж при тяжкій формі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з повільно прогресуючою формою МПС 6 можуть мати грубі риси обличчя, помутніння рогівки, скутість суглобів, аномалії кісток, проблеми з серцевими клапанами, збільшення печінки та селезінки. На відміну від тяжкої форми, вони зазвичай мають нормальний інтелект, і хвороба прогресує повільніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів сечі, які показують високий рівень дерматансульфату, та аналізів крові, що вимірюють активність ферменту арилсульфатази B. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію (ФЗТ) галсульфазою, яка може допомогти покращити деякі симптоми. Фізична терапія, хірургічне втручання при проблемах із суглобами або серцем, а також підтримуюча допомога також важливі. Лікування не існує, але менеджмент може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мукополісахаридозів (наприклад, МПС 1 або МПС 2) та інші хвороби накопичення, такі як множинна сульфатазна недостатність. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних ферментних тестів та генетичного аналізу.
