Клінічне визначення
Мультисистемний гістіоцитоз із клітин Лангерганса — рідкісне захворювання, при якому певні імунні клітини (клітини Лангерганса) безконтрольно розростаються та накопичуються в кількох частинах тіла, таких як шкіра, кістки, легені, печінка, селезінка, лімфатичні вузли та система крові. Захворювання може мати перебіг від легкого до дуже тяжкого.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Поширені ознаки включають висипання на шкірі, біль або набряк у кістках, кашель або утруднене дихання, збільшення печінки або селезінки, збільшення лімфатичних вузлів і проблеми з показниками крові (наприклад, анемія або часті інфекції). У деяких людей можуть бути лише легкі симптоми, тоді як інші можуть бути дуже тяжкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом біопсії (взяття невеликого зразка тканини) з ураженої ділянки, наприклад шкіри або кістки, та пошуку клітин Лангерганса під мікроскопом. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, щоб визначити, які органи залучені, та аналізи крові для перевірки ураження органів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості захворювання та уражених органів. Варіанти можуть включати лікарські засоби, такі як стероїди або хіміотерапевтичні препарати, таргетну терапію або в деяких випадках трансплантацію стовбурових клітин. Мета — контролювати аномальний ріст клітин і керувати симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції, інші типи гістіоцитозу, певні види раку, такі як лімфома, та аутоімунні захворювання. Лікарі використовують тести, щоб виключити їх.
