Клінічне визначення
Мультисистемний синдром, пов'язаний з LAMA5, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно починається в дитинстві та може спричиняти проблеми зі шкірою, втрату зору, м'язову слабкість, проблеми з суглобами та порушення роботи внутрішніх органів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 11.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають рани, що повільно загоюються і залишають рубці, тонке та ламке волосся, нічну сліпоту внаслідок ураження сітківки, м'язову слабкість і біль, розхитаність суглобів і артрит, опущення внутрішніх органів (наприклад, нирок), порушення всмоктування поживних речовин з їжі та гіпофункцію щитоподібної залози. У жінок симптоми зазвичай важчі, ніж у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів і генетичного тестування. Вони можуть шукати специфічні зміни в гені LAMA5, які спричиняють це захворювання. Обстеження можуть включати офтальмологічні тести, тести функції м'язів та візуалізацію внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, підтримку суглобів при розхитаності, ліки від болю та проблем зі щитоподібною залозою, нутрітивну підтримку при мальабсорбції та хірургічне втручання при опущенні органів. Важливий регулярний моніторинг командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми м'язової дистрофії, синдром Елерса-Данлоса (який також спричиняє розхитаність суглобів і проблеми зі шкірою) та інші генетичні синдроми, що вражають кілька органів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
