Клінічне визначення
Мультифокальна патернова дистрофія, що симулює fundus flavimaculatus, — рідкісне захворювання очей, яке уражає шар клітин у задній частині ока (сітківку). Воно спричиняє утворення жовтуватих плям навколо центральної частини сітківки (макули), які можуть виглядати подібно до іншого захворювання очей, відомого як хвороба Штаргардта. У людей із цим захворюванням зазвичай немає симптомів до дорослого віку, а втрата зору відбувається повільно, часто стаючи помітною лише в похилому віці.
Епідеміологія та поширеність
Зустрічається в усьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим захворюванням немає жодних симптомів до дорослого віку. З часом вони можуть помітити поступову втрату центрального зору, необхідного для таких завдань, як читання або розпізнавання облич. Ця втрата зору прогресує повільно й часто стає очевидною лише в старшому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом комплексного офтальмологічного обстеження. Вони можуть використовувати спеціальні методи візуалізації, такі як фотографування очного дна або оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб побачити жовтуваті плями на сітківці. Іноді застосовують тест під назвою флуоресцеїнова ангіографія, щоб оцінити кровоток у сітківці. Також може бути проведене генетичне тестування, щоб виключити інші подібні стани.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього захворювання немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримці зору. Вона може включати використання засобів для слабозорих (наприклад, луп) і регулярні офтальмологічні огляди для спостереження за перебігом. У деяких випадках лікарі можуть рекомендувати зміни способу життя для захисту очей, наприклад носіння сонцезахисних окулярів для зменшення світлочутливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Штаргардта, яка також спричиняє жовтуваті плями на сітківці, та інші патернові дистрофії, як-от фовеомакулярна вітеліформна дистрофія з початком у дорослому віці. Лікар використає обстеження, щоб відрізнити їх.
