Клінічне визначення
Мультисистемний синдром дисфункції гладких м'язів — це рідкісний генетичний розлад, який вражає гладкі м'язи по всьому організму. Гладкі м'язи знаходяться в кровоносних судинах, кишечнику, сечовому міхурі та інших органах. Цей стан спричиняє проблеми з кровотоком, травленням та іншими функціями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються симптоми з народження, включаючи епізоди, схожі на інсульт, проблеми з аортою (головною артерією від серця), порушення руху кишечника (що призводить до труднощів з годуванням), сечовий міхур, який погано спорожнюється, та високий кров'яний тиск у легенях. Ключовою ознакою є те, що зіниці очей фіксовані та розширені (середньо розширені) і не реагують на світло, разом із великою артеріальною протокою (кровоносна судина, яка зазвичай закривається після народження), що залишається відкритою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, особливо на очних проявах та стійкій артеріальній протоці. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ACTA2. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть виявити аномалії мозку або аорти.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та ускладненнями. Це може включати ліки для високого кров'яного тиску в легенях, хірургічне втручання для проблем з аортою, підтримку годування для проблем з кишечником та управління сечовим міхуром. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні розлади, що впливають на гладкі м'язи, такі як деякі типи синдрому Елерса-Данлоса або синдрому Марфана. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють інсульт у дітей або стійку артеріальну протоку.
