Клінічне визначення
Криптофтальмія — рідкісний вроджений стан, за якого повіки відсутні або неповністю сформовані, а шкіра наростає над оком, повністю або частково закриваючи його. Це часто супроводжується іншими проблемами ока і нерідко є частиною генетичного захворювання під назвою синдром Фрейзера.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з криптофтальмією народжуються зі шкірою, що вкриває одне або обидва ока, замість нормальних повік. Око може бути малим або мати інші структурні порушення. Це може спричинити проблеми із зором або сліпоту. Часто зустрічається з іншими ознаками, такими як зрощені пальці рук або ніг, аномальні геніталії або проблеми з нирками, особливо при синдромі Фрейзера.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують криптофтальмію шляхом огляду очей і обличчя немовляти при народженні. Для візуалізації внутрішніх структур ока можуть використовуватися методи візуалізації, такі як УЗД або МРТ. Генетичне тестування може підтвердити, чи є це частиною синдрому Фрейзера або іншого синдрому.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист ока та покращення зору, якщо це можливо. Може бути виконана операція для відокремлення шкіри, що вкриває око, і створення повік. Однак зір усе ще може бути обмеженим, якщо саме око не повністю розвинене. Регулярні офтальмологічні огляди та підтримувальна терапія є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як криптофтальмія, включають інші типи зрощення або відсутності повік, такі як аблефарон (відсутність повік) або симблефарон (повіка, зрощена з очним яблуком). Це також можна сплутати з іншими синдромами, що спричинюють аномалії очей, такими як синдром Гольденгара або синдром амніотичних перетяжок.
