Клінічне визначення
Ламінопатія з передчасним старінням — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють значно прискорене старіння організму. Вона викликана змінами в гені LMNA або пов'язаних генах, що впливають на білки, які допомагають утримувати ядро клітини. Це призводить до таких симптомів, як старіший вигляд, втрата підшкірного жиру, щільна шкіра, скутість суглобів, проблеми з серцем і рання смерть.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто виглядають старшими за свій вік, мають тонке обличчя, витріщені очі та маленьку щелепу. Вони можуть втрачати жир під шкірою, особливо на руках і ногах, мати щільну, тверду шкіру. Суглоби можуть ставати скутими та важко рухомими. Проблеми з серцем, такі як затвердіння артерій або проблеми з серцевими клапанами, є поширеними і можуть призвести до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оцінюючи симптоми пацієнта та сімейний анамнез. Аналіз крові може виявити зміни в гені LMNA або пов'язаних генах. Іноді проводиться біопсія шкіри для вивчення структури клітин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для скутих суглобів, ліки для серцевих проблем та моніторинг ускладнень, таких як діабет або високий рівень холестерину. Деякі експериментальні методи лікування вивчаються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Гетчінсона-Гілфорда (прогерію), інші прогероїдні синдроми та деякі типи ліподистрофії. Вони також спричиняють ознаки передчасного старіння, але мають різні генетичні причини.
