Клінічне визначення
Ксантинурія I типу — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних природних хімічних речовин, які називаються пуринами. Це призводить до високого рівня ксантину в крові та сечі та низького рівня сечової кислоти. Надлишок ксантину може утворювати камені в нирках або сечовивідних шляхах, спричиняючи біль, кров у сечі та інфекції. У деяких людей симптомів немає, тоді як в інших можуть виникати проблеми з нирками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптомів зовсім немає. В інших можуть виникати камені в нирках, кров у сечі, біль у ділянці боку або спини (ниркова коліка) та часті інфекції сечовивідних шляхів. Рідше зустрічаються біль у суглобах, біль у м’язах і виразки дванадцятипалої кишки. У тяжких випадках може виникнути ниркова недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові та сечі, які показують дуже низький рівень сечової кислоти та високий рівень ксантину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені XDH.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання утворенню каменів у нирках і контролювання симптомів. Це включає вживання великої кількості води для розведення сечі, уникання продуктів, багатих на пурини (наприклад, субпродукти та деякі морепродукти), а іноді — прийом ліків для зниження рівня ксантину. Камені в нирках може знадобитися видалити, якщо вони спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини каменів у нирках (наприклад, цистинурію або гіпероксалурію), подагру (яка супроводжується високим рівнем сечової кислоти) та інші спадкові метаболічні розлади, що впливають на розщеплення пуринів.
