Клінічне визначення
Ксантома дисемінована — рідкісний стан, при якому певні імунні клітини накопичуються в шкірі та інших частинах тіла, що призводить до появи жовтуватих або коричнюватих горбків, а іноді вражає внутрішні органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом з'являються численні дрібні жовтувато-червоні або коричневі горбки на шкірі та слизових оболонках (наприклад, у роті). Ці горбки можуть зливатися. Рідше уражаються внутрішні органи, особливо гіпофіз або гіпоталамус, що може спричинити нецукровий діабет (надмірна спрага та сечовипускання), утруднення ковтання, задишку, захриплість та нечіткість зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія глотки HP:0000600Помірно (29-5%)
-
Аномалія гортані HP:0001600Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія бронхів HP:0025426Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія губ HP:0000159Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкірні горбки та беручи біопсію (невеликий зразок тканини) для дослідження під мікроскопом. Аналізи крові можуть показати нормальний рівень холестерину. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть використовуватися для перевірки ураження внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Стандартного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Варіанти можуть включати хірургічне видалення горбків, лазерну терапію або ліки для контролю нецукрового діабету. Іноді використовують кортикостероїди або хіміотерапевтичні препарати для зменшення накопичення клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ксантом (жирові відкладення), гістіоцитоз (група розладів з накопиченням імунних клітин) та деякі шкірні інфекції або пухлини. Біопсія допомагає їх розрізнити.
