Клінічне визначення
Ларинготрахеостравохідна щілина 2 типу — це рідкісний вроджений дефект, при якому є патологічний отвір між гортанню (larynx), трахеєю (trachea) та стравоходом (esophagus). Цей отвір поширюється нижче голосових зв'язок у перснеподібний хрящ (cricoid cartilage), кільцеподібну структуру гортані. Цей стан може спричиняти порушення ковтання та призводити до легеневих інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають труднощі з ковтанням, що може спричиняти поперхування, кашель або ціаноз під час годування. У них також можуть бути часті легеневі інфекції (пневмонії), оскільки їжа або рідина можуть потрапляти в дихальні шляхи. Інші симптоми можуть включати осиплий крик, шумне дихання та труднощі з набором ваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою спеціальної камери — ларингоскопа або бронхоскопа, який вводять у дихальні шляхи, щоб побачити щілину. Інші дослідження, як-от рентгенконтрастне дослідження ковтання з барієм або КТ, також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для закриття патологічного отвору. Його виконує дитячий хірург. Після операції деяким дітям може тимчасово знадобитися допомога з годуванням або диханням. Часто потрібне довготривале спостереження для виявлення будь-яких ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трахеостравохідну норицю (патологічне сполучення між трахеєю та стравоходом), ларингеальну щілину (легша форма того самого дефекту) та тяжкий гастроезофагеальний рефлюкс (закидання шлункової кислоти в горло). Ці стани також можуть спричиняти проблеми з годуванням та легеневі інфекції.
