Головна › Рідкісні захворювання › Лактазна недостатність у дорослих
ORPHA:319681 Поширеність в ЄС

Лактазна недостатність у дорослих

International Name (EN): Lactase non-persistence in adulthood

1 Клінічне визначення

Лактазна недостатність у дорослих — це поширений генетичний стан, при якому організм поступово припиняє виробляти достатню кількість лактази, ферменту, необхідного для перетравлення лактози (цукру в молоці), після дитинства. Це може спричиняти дискомфорт у травленні при вживанні молочних продуктів.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай з'являються після вживання молочних продуктів і включають здуття живота, біль у животі, діарею та газоутворення. Ступінь тяжкості варіюється від людини до людини.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі можуть діагностувати цей стан, запитуючи про симптоми після вживання молочних продуктів, проводячи водневий дихальний тест або тест на толерантність до лактози. Іноді використовується генетичний тест.

6 Лікування та терапія

Лікування включає обмеження або уникнення продуктів, що містять лактозу, використання добавок лактази або вибір безлактозних молочних продуктів. Деякі люди можуть переносити невеликі кількості лактози, особливо під час їжі.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають синдром подразненого кишечника (СПК), алергію на молочний білок, целіакію та інші причини мальабсорбції.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →