Клінічне визначення
Крі-лейкоенцефалопатія — рідкісний спадковий розлад головного мозку, що проявляється в ранньому дитинстві. Він спричиняє прогресуюче ушкодження білої речовини мозку, що призводить до втрати рухових навичок, м'язової скутості, судом та ранньої смерті. Зумовлений змінами в гені EIF2B5, який впливає на те, як клітини виробляють енергію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому віці або ранньому дитинстві. У дітей із цим захворюванням можуть виникати труднощі з годуванням, знижений м'язовий тонус і затримка розвитку. З часом вони втрачають набуті навички (наприклад, сидіння або ходьбу), у них розвивається м'язова скутість (спастичність), виникають судоми, а мислення та рухи погіршуються. Хвороба швидко прогресує, часто призводячи до смерті в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, МРТ головного мозку, що показує ушкодження білої речовини, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені EIF2B5. Сімейний анамнез цього стану також може допомогти.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці комфорту дитини. Воно може включати ліки від судом і м'язової скутості, фізичну терапію, підтримку годування та паліативну допомогу для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хворобу зникаючої білої речовини), мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
