Рідкісні захворювання

Несиндромна вада розвитку сечостатевого тракту у чоловіків — це група вроджених дефектів, що вражають чоловічу сечову та репродуктивну системи. Ці дефекти виникають самостійно, без зв'язку з більшим синдромом або ураженням інших частин тіла. Приклади...

Несиндромна вада розвитку стравоходу — це вроджений дефект, при якому стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це може включати такі стани, як атрезія стравоходу (стравохід закінчується сліпим мішком, не...

Несиндромна вада розвитку центральної нервової системи (ЦНС) — це вроджений дефект, що вражає головний мозок, спинний мозок або їх оболонки. Вона виникає самостійно, не будучи частиною більшого синдрому та не вражаючи інші частини тіла.

Несиндромна вісцеральна мальформація печінки, жовчних шляхів, підшлункової залози або селезінки — це вроджений дефект, що вражає один або кілька з цих органів черевної порожнини. Він виникає, коли органи формуються неправильно під час вагітності, і...

Несиндромна вроджена атрезія бронха — рідкісний вроджений дефект, при якому невеликий дихальний шлях у легені заблокований або відсутній. Це виникає без інших вроджених дефектів або синдромів. Обструкція затримує повітря та слиз у легені дистальніше...

Несиндромна гастродуоденальна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати закупорку (атрезію), звуження (стеноз) або додаткові кишені (дуплікацію). Виникає самостійно, без...

Гемімелія — це вроджений дефект, при якому частина кінцівки, зазвичай нижня частина руки або ноги, відсутня або дуже коротка. Це може вражати різні кістки, такі як великогомілкова кістка (гомілка) або променева кістка (передпліччя).

Це вроджений дефект, при якому діафрагма (м'яз, що відокремлює грудну клітку від живота) або черевна стінка (м'язи, що покривають передню частину живота) формуються неправильно. Він виникає самостійно, без зв'язку з більшим синдромом або генетичним...

Несиндромна діафрагмальна або торакальна мальформація — це вроджений дефект, при якому діафрагма (м'яз, що допомагає дихати) або грудна стінка формуються неправильно. Це може включати отвір у діафрагмі (грижа), ослаблену діафрагму (евентрація) або інші проблеми...

Несиндромна кишкова мальформація — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій кишечник має структурну проблему, таку як закупорка, звуження або додаткова ділянка, але відсутні інші вроджені вади або синдроми в інших частинах тіла.

Несиндромна клоакальна мальформація — це рідкісна вроджена вада розвитку в дівчаток, за якої сечовивідні, статеві та кишкові шляхи відкриваються в один спільний канал замість окремих отворів. Це відбувається через те, що структури, які в...

Несиндромна матково-піхвова вада — це рідкісна вроджена аномалія, при якій матка та піхва формуються неправильно. Це може включати відсутність або недорозвинення матки, розділену матку, або відсутність чи подвоєння піхви. Виникає ізольовано, без інших вроджених...

Несиндромна мішкоподібна товста кишка — рідкісний вроджений дефект, при якому частина ободової кишки відсутня та замінена мішкоподібною структурою, що сліпо закінчується. Цей мішок часто має аномальне сполучення із сечовидільною або репродуктивною системою. Стан виникає...

Несиндромна нориця H-типу — це рідкісна вроджена вада, за якої є аномальне сполучення між дихальним горлом (трахеєю) і стравоходом. На відміну від інших типів, стравохід повністю сформований і не заблокований. Цей стан виникає самостійно,...

Несиндромна повна гемімелія — це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини відсутня одна або кілька кісток у нижній частині руки або ноги (наприклад, великогомілкова, малогомілкова кістка або кістки передпліччя). Це відбувається без будь-яких...

Несиндромна полідактилія — це стан, присутній при народженні, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах. Він виникає сам по собі, без інших проблем зі здоров'ям або синдромів.

Несиндромна постаксіальна полідактилія — це вроджений стан, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах з боку мізинця (постаксіально). Це відбувається самостійно, не будучи частиною більшого синдрому або супроводжуючись іншими вродженими дефектами.

Несиндромна ректоуретральна нориця — це рідкісна вроджена вада, за якої є аномальний отвір між прямою кишкою та уретрою, і вона виникає без будь-яких інших супутніх вроджених вад або генетичних синдромів.

Несиндромна респіраторна або медіастинальна мальформація — це група вроджених вад, що вражають дихальні шляхи (трахею та бронхи), легені або простір у грудній клітці між легенями (середостіння). Ці вади виникають самостійно, не будучи частиною більшого...

Несиндромна церебральна мальформація — це структурна аномалія головного мозку, яка присутня з народження і виникає самостійно, не будучи частиною більшого синдрому або не впливаючи на інші частини тіла.

Рідкісне захворювання головного мозку, при якому нервові клітини не переміщуються у правильні положення під час раннього розвитку, що спричиняє аномалії структури мозку, такі як гладкий мозок (лісенцефалія), потовщені звивини (пахігірія) або зміщені скупчення нервових...

Несиндромна чоловіча безплідність внаслідок порушення рухливості сперматозоїдів — це рідкісне генетичне захворювання, при якому чоловік безплідний через те, що його сперматозоїди мають проблеми з рухом. Це відбувається через неправильну будову хвостика (джгутика) сперматозоїда, тому...

Несиндромне збільшення кінцівки — це рідкісний стан, при якому одна або кілька рук чи ніг стають більшими за норму. Це відбувається через генетичну зміну, яка виникає лише в ураженій кінцівці, а не в усьому...

Стан, за якого кілька черепних швів (вінцевих і сагітального) закриваються передчасно, спричиняючи аномальну форму голови. Ця форма не виникає як частина генетичного синдрому.

Несиндромний вроджений функціональний дефект фагоцитів — це рідкісний розлад імунної системи, що присутній від народження. Він вражає певні лейкоцити (фагоцити), які зазвичай знищують бактерії та грибки. Оскільки ці клітини не працюють належним чином, у...

Несиндромний дефект редукції кінцівки — це вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутньою, вкороченою або аномально сформованою частиною руки чи ноги. Це відбувається самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або відомого генетичного синдрому.

Несиндромний мостовий бронх — це рідкісний вроджений дефект, за якого додаткова гілка дихальних шляхів відходить від лівого головного бронха або трахеї, перетинає середину грудної клітки та з'єднується з нижньою частиною правої легені. Це відбувається...

Стан, при якому один із двох ламбдоподібних швів (з'єднань у задній частині черепа) закривається занадто рано, спричиняючи аномальну форму голови.

Несиндромний пансиностоз — рідкісний стан, за якого всі основні шви (сутури) черепа немовляти закриваються занадто рано. Це перешкоджає нормальному росту черепа, що може підвищити внутрішньочерепний тиск і спричинити незвичайну форму голови, часто у вигляді...

Несиндромний поздовжній дефект кінцівки — це рідкісний вроджений стан, при якому одна або кілька кісток по довжині руки або ноги відсутні або не повністю сформовані. Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або...