Клінічне визначення
Несиндромна вада розвитку центральної нервової системи (ЦНС) — це вроджений дефект, що вражає головний мозок, спинний мозок або їх оболонки. Вона виникає самостійно, не будучи частиною більшого синдрому та не вражаючи інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яка частина ЦНС уражена. Вони можуть включати затримку розвитку, м'язову слабкість, судоми, порушення координації, проблеми із зором, слухом або мисленням. Деякі люди можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть мати тяжкі інвалідизуючі стани.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити структуру головного та спинного мозку. Ці тести часто проводять до народження або незабаром після нього. Генетичне тестування може бути виконане для виключення синдромів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки від судом або інших проблем, а іноді й хірургічне втручання для корекції вади. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, що вражають ЦНС (наприклад, дефекти нервової трубки або мальформацію Кіарі), ушкодження мозку внаслідок нестачі кисню або інфекції, а також метаболічні розлади. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
