Клінічне визначення
Несиндромний поздовжній дефект кінцівки — це рідкісний вроджений стан, при якому одна або кілька кісток по довжині руки або ноги відсутні або не повністю сформовані. Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти народжуються з кінцівкою, яка коротша або відсутня її частина, наприклад, передпліччя або гомілка. Кисть або стопа можуть бути меншими або мати відсутні пальці. Дефект вражає лише кінцівку, а не інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні шляхом огляду дитини. Рентгенівські знімки або інші візуалізаційні дослідження можуть показати, які кістки відсутні або недорозвинені. Генетичне тестування може бути проведено, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають фізичну терапію, протезування (штучні кінцівки) та хірургічне втручання для корекції вирівнювання кісток або подовження кінцівки. План лікування кожної дитини індивідуальний.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають амніотичний бандажний синдром, при якому смуги тканини обвивають кінцівку, та синдроми, такі як синдром Холта-Орама, який також вражає серце. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
