Клінічне визначення
Це вроджений дефект, при якому діафрагма (м'яз, що відокремлює грудну клітку від живота) або черевна стінка (м'язи, що покривають передню частину живота) формуються неправильно. Він виникає самостійно, без зв'язку з більшим синдромом або генетичним захворюванням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят можуть виникати проблеми з диханням, якщо уражена діафрагма, оскільки органи черевної порожнини можуть переміщатися в грудну клітку. Якщо уражена черевна стінка, у дитини можуть бути органи, такі як кишечник або печінка, що виступають через отвір у животі. Ці проблеми зазвичай помічають при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто виявляють ці дефекти під час вагітності за допомогою ультразвуку. Після народження можуть використовувати рентген або комп'ютерну томографію, щоб побачити точну проблему.
Лікування та терапія
Для виправлення дефекту необхідна хірургічна операція. При діафрагмальних грижах хірурги вправляють органи назад у живіт і закривають отвір. При дефектах черевної стінки вони вправляють органи і закривають отвір. Іноді немовлятам потрібна підтримка дихання до операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми, такі як синдром Беквіта-Відемана, або хромосомні проблеми, такі як трисомія 18. Але в цьому випадку немає інших великих вроджених вад або генетичних проблем.
