Клінічне визначення
Несиндромна респіраторна або медіастинальна мальформація — це група вроджених вад, що вражають дихальні шляхи (трахею та бронхи), легені або простір у грудній клітці між легенями (середостіння). Ці вади виникають самостійно, не будучи частиною більшого синдрому та не вражаючи інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної мальформації, але можуть включати утруднене дихання, рецидивуючі легеневі інфекції, кашель, хрипи або синюшність шкіри через низький рівень кисню. Деякі мальформації можуть бути виявлені до народження на УЗД або не викликати жодних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія грудної клітки, КТ або МРТ. Іноді використовується бронхоскопія (тонка трубка з камерою, що вводиться в дихальні шляхи) для безпосереднього огляду проблеми. Пренатальне УЗД може виявити деякі мальформації до народження.
Лікування та терапія
Лікування варіюється залежно від типу та тяжкості. Варіанти можуть включати хірургічне втручання для виправлення дефекту, медикаменти для контролю симптомів або підтримувальну терапію, як-от киснева терапія. Деякі легкі випадки можуть не потребувати лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають астму, муковісцидоз або інфекції, як-от пневмонія. Важливо виключити ці можливості за допомогою обстежень.
