Клінічне визначення
Несиндромна мішкоподібна товста кишка — рідкісний вроджений дефект, при якому частина ободової кишки відсутня та замінена мішкоподібною структурою, що сліпо закінчується. Цей мішок часто має аномальне сполучення із сечовидільною або репродуктивною системою. Стан виникає без інших великих вроджених дефектів або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: частота народження невідома; поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом можуть бути такі симптоми, як здуття живота, утруднене відходження калу та витікання сечі з анального отвору або ділянки статевих органів. У них також може бути нориця — аномальний отвір між ободовою кишкою та сечовим міхуром або піхвою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, УЗД або МРТ, щоб побачити аномальний мішок і будь-які нориці. Фізикальне обстеження та збір анамнезу також важливі.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для видалення мішка та створення нормального сполучення для проходження калу. Іноді потрібна тимчасова колостомія. Довгостроковий догляд може включати моніторинг функції кишечника та сечовиділення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи атрезії ободової кишки, атрезію ануса (неперфорований анус) або клоакальні вади. Вони також пов'язані з обструкцією або аномальним розвитком нижніх відділів травного тракту.
