Клінічне визначення
Несиндромний дефект редукції кінцівки — це вроджений стан, при якому дитина народжується з відсутньою, вкороченою або аномально сформованою частиною руки чи ноги. Це відбувається самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або відомого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом може бути кінцівка, коротша за звичайну, відсутні пальці рук або ніг, або кисть чи стопа, що не повністю сформовані. Дефект може вражати одну або кілька кінцівок і варіюється від легкого до тяжкого. Він помітний при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан під час фізикального обстеження після народження. Іноді його виявляють на пренатальному УЗД. Генетичне тестування може бути проведене, щоб виключити інші синдроми, але в несиндромних випадках специфічної генетичної причини не знаходять.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на те, щоб допомогти дитині добре функціонувати. Воно може включати фізичну терапію, ерготерапію та використання протезів (штучних кінцівок) або ортезів (фіксаторів). Може розглядатися хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дефекти кінцівок, що є частиною генетичного синдрому (наприклад, синдрому Холта — Орама або анемії Фанконі), або дефекти, спричинені синдромом амніотичних тяжів, коли смуги тканини в матці обмежують ріст кінцівки.
