Клінічне визначення
Рідкісне захворювання головного мозку, при якому нервові клітини не переміщуються у правильні положення під час раннього розвитку, що спричиняє аномалії структури мозку, такі як гладкий мозок (лісенцефалія), потовщені звивини (пахігірія) або зміщені скупчення нервових клітин (гетеротопія). Це призводить до інтелектуальної недостатності, судом та рухових порушень без ураження інших систем організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці та включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми (часто важко контрольовані), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та рухові труднощі, такі як проблеми з ходьбою або координацією рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерні аномалії структури мозку. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, що беруть участь у нейрональній міграції. Детальний анамнез та фізикальне обстеження допомагають виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізична та ерготерапія для рухових проблем, а також спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності. Важливе регулярне спостереження у невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми мальформації мозку (наприклад, синдром Міллера-Дікера, лісенцефалія з іншими ознаками), метаболічні розлади, що вражають мозок, та генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та судомами. Відсутність ураження інших органів допомагає відрізнити цей стан.
