Клінічне визначення
Несиндромна вісцеральна мальформація печінки, жовчних шляхів, підшлункової залози або селезінки — це вроджений дефект, що вражає один або кілька з цих органів черевної порожнини. Він виникає, коли органи формуються неправильно під час вагітності, і відбувається ізольовано, без інших вроджених вад або відомого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженого органу. Наприклад, проблеми з жовчними протоками можуть спричинити жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу та блідий кал. Панкреатичні проблеми можуть призвести до болю в животі, нудоти або блювання. Аномалії селезінки можуть підвищити ризик інфекцій. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні тести, такі як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити структуру органів. Аналізи крові перевіряють функцію печінки та інші маркери. Іноді використовують спеціальний рентген, який називається холангіографія, для огляду жовчних проток. Генетичне тестування може бути проведено для виключення синдромів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної мальформації. Часто потрібна хірургічна операція для виправлення проблеми, наприклад, відновлення заблокованих жовчних проток або видалення кіст. Деякі стани можуть вимагати медикаментозного лікування або довгострокового ведення, наприклад, антибіотики для запобігання інфекціям, якщо уражена селезінка. У важких випадках може знадобитися трансплантація органу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, що вражають кілька органів, такі як синдром Алажіля або муковісцидоз. Інфекції або закупорки, що виникають після народження, також можуть спричинити подібні симптоми. Лікарі розрізняють їх, шукаючи інші ознаки та використовуючи генетичні тести.
