Клінічне визначення
Несиндромна вроджена атрезія бронха — рідкісний вроджений дефект, при якому невеликий дихальний шлях у легені заблокований або відсутній. Це виникає без інших вроджених дефектів або синдромів. Обструкція затримує повітря та слиз у легені дистальніше неї, спричиняючи перерозтягнення цієї ділянки легені.
Епідеміологія та поширеність
У світі: точкова поширеність становить 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Багато людей із цим станом не мають симптомів, і його виявляють випадково на рентгенограмі грудної клітки або КТ. Якщо симптоми все ж виникають, вони можуть включати повторні інфекції легень, кашель, свистяче дихання або задишку. Уражена ділянка легені на візуалізації може мати вигляд заповненого рідиною мішка або об'ємного утворення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Стан часто виявляють, коли візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія грудної клітки або КТ, виконують з інших причин. КТ може показати заблокований бронх із затриманим повітрям і слизом дистальніше нього. Іноді для підтвердження діагнозу використовують бронхоскопію (дослідження з камерою для огляду дихальних шляхів зсередини).
Лікування та терапія
Якщо симптомів немає, лікування не потрібне. Якщо виникають симптоми, як-от інфекції або проблеми з диханням, уражену частину легені можуть видалити хірургічно. Ця операція називається лобектомією або сегмент-ектомією. Для лікування інфекцій застосовують антибіотики.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вроджені кісти легень, бронхогенні кісти, вроджену лобарну емфізему та пухлини легень. Вони також можуть спричиняти затримку повітря або об'ємні утворення на візуалізації, але мають інші причини та лікування.
