Клінічне визначення
Несиндромний пансиностоз — рідкісний стан, за якого всі основні шви (сутури) черепа немовляти закриваються занадто рано. Це перешкоджає нормальному росту черепа, що може підвищити внутрішньочерепний тиск і спричинити незвичайну форму голови, часто у вигляді конюшини або високої вузької форми. На відміну від деяких інших форм, цей стан не пов’язаний з жодним генетичним синдромом або іншими вродженими вадами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом голова не росте так, як очікується. Голова може виглядати високою й вузькою (туріцефалія) або мати форму конюшини. Оскільки череп не може належно розширюватися, внутрішньочерепний тиск може підвищуватися, що може спричиняти такі симптоми, як блювання, дратівливість, погане годування або затримка розвитку. М’які ділянки на голові (тім’ячка) можуть закритися рано або відчуватися твердими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, обстежуючи форму голови немовляти та перевіряючи раннє закриття тім’ячок. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, КТ або 3D-сканування черепа, можуть підтвердити, що всі основні черепні шви зрослися. Генетичне тестування може бути проведене, щоб виключити інші синдроми.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне втручання для розкриття зрослих швів і ремоделювання черепа. Це допомагає зменшити тиск на мозок і дозволяє голові правильно рости. Операцію часто виконують протягом першого року життя. Після операції потрібні регулярні контрольні огляди спеціаліста для моніторингу росту голови та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи краніосиностозу (коли зрослися лише один або кілька швів), синдромні форми краніосиностозу (наприклад, синдроми Аперта або Крузона), а також стани, що спричиняють малий розмір голови (мікроцефалія) або аномальну форму голови через положення (позиційна плагіоцефалія).
