Клінічне визначення
Несиндромна повна гемімелія — це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини відсутня одна або кілька кісток у нижній частині руки або ноги (наприклад, великогомілкова, малогомілкова кістка або кістки передпліччя). Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з відсутньою кісткою в нижній частині руки або ноги. Це може призвести до того, що кінцівка буде коротшою, матиме незвичайну форму або функціонуватиме не так добре. Наприклад, якщо відсутня великогомілкова кістка, стопа може бути повернута всередину або вгору. Стан вражає лише одну кінцівку і не залучає інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до або відразу після народження за допомогою ультразвукового дослідження або рентгенографії. Вони також можуть провести генетичне тестування, щоб виключити інші синдроми. Діагноз ґрунтується на виявленні повної відсутності кістки в нижній частині кінцівки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, яка кістка відсутня, і наскільки серйозним є стан. Варіанти можуть включати фізичну терапію, ортези або протези для допомоги в русі, або хірургічне втручання для корекції форми кінцівки або покращення функції. У деяких випадках може розглядатися ампутація ураженої частини для встановлення протеза.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дефектів кінцівок (наприклад, часткова гемімелія, коли відсутня лише частина кістки), або синдроми, які вражають кілька частин тіла (наприклад, синдром відсутності променевої кістки з тромбоцитопенією). Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
