Клінічне визначення
Несиндромна полідактилія — це стан, присутній при народженні, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах. Він виникає сам по собі, без інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є наявність одного або кількох додаткових пальців на руках або ногах. Ці додаткові пальці можуть бути повністю сформованими або являти собою невеликі шматочки шкіри та тканини. Вони можуть бути прикріплені тонкою ніжкою або зрощені з основним пальцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан, оглядаючи руки або ноги після народження. Іноді ультразвукове дослідження до народження може показати додаткові пальці. Спеціальних тестів не потрібно, якщо не підозрюються інші проблеми.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення додаткового пальця, особливо якщо він викликає проблеми з функцією або зовнішнім виглядом. Операцію зазвичай проводять у ранньому дитинстві. У деяких випадках лікування не потрібне, якщо додатковий палець не викликає проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити додаткові пальці на руках або ногах, включають синдромну полідактилію (де додаткові пальці є частиною синдрому з іншими проблемами зі здоров'ям) та такі стани, як синдром Елліса-ван Кревельда або синдром Барде-Бідля. Несиндромна полідактилія є ізольованою, тобто інші симптоми відсутні.
