Клінічне визначення
Несиндромна нориця H-типу — це рідкісна вроджена вада, за якої є аномальне сполучення між дихальним горлом (трахеєю) і стравоходом. На відміну від інших типів, стравохід повністю сформований і не заблокований. Цей стан виникає самостійно, а не як частина більшого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі AND діапазон поширеності при народженні: невідомий | У всьому світі AND діапазон точкової поширеності: невідомий
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються в грудному віці та можуть включати кашель або захлинання під час годування, рецидивну пневмонію, здуття шлунка та утруднене дихання. У деяких дітей може бути хронічний кашель або легеневі інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія після ковтання контрастної речовини (барієва проба/рентгеноскопія з барієм) або бронхоскопія, коли тонку трубку з камерою використовують для огляду дихальних шляхів і стравоходу.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття аномального сполучення. Операцію зазвичай проводять незабаром після встановлення діагнозу, щоб запобігти таким ускладненням, як легеневі інфекції. Після операції більшість дітей добре одужують і ведуть нормальне життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають атрезію стравоходу з трахеостравохідною норицею, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ) та рецидивну аспіраційну пневмонію з інших причин.
