Клінічне визначення
Несиндромна постаксіальна полідактилія — це вроджений стан, при якому людина має додаткові пальці на руках або ногах з боку мізинця (постаксіально). Це відбувається самостійно, не будучи частиною більшого синдрому або супроводжуючись іншими вродженими дефектами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — наявність одного або більше додаткових пальців на зовнішній стороні кисті (бік мізинця) або стопи (бік мізинця). Додатковий палець може бути повністю сформованим або являти собою невеликий виступ шкіри та тканин. Зазвичай уражається одна рука або нога, але можливе ураження обох сторін.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні шляхом фізичного огляду. Іноді виконується рентгенографія, щоб визначити, чи має додатковий палець кісткову структуру. Спеціальні тести зазвичай не потрібні, оскільки це ізольована знахідка.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення додаткового пальця, особливо якщо він викликає функціональні проблеми або косметичні незручності. Операція зазвичай проводиться в ранньому дитячому віці. Якщо додатковий палець є лише невеликим шкірним виступом, його можна перев'язати біля основи, щоб припинити кровопостачання, що призведе до його відпадання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромну полідактилію (коли додаткові пальці є частиною синдрому, наприклад, синдрому Дауна або синдрому Елліса-ван Кревельда), та інші типи полідактилії (наприклад, преаксіальна, коли додаткові пальці розташовані з боку великого пальця).
