Клінічне визначення
Несиндромна вада розвитку стравоходу — це вроджений дефект, при якому стравохід (трубка, що переносить їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це може включати такі стани, як атрезія стравоходу (стравохід закінчується сліпим мішком, не з'єднуючись зі шлунком) або трахеостравохідна нориця (аномальне з'єднання між стравоходом і трахеєю). Це ізольована проблема, тобто відсутні інші вроджені вади або генетичні синдроми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають труднощі з ковтанням, надмірне слиновиділення, кашель або задишку під час годування, можуть синіти (ціаноз) через проблеми з диханням. Також може спостерігатися здутий живіт, якщо повітря потрапляє в шлунок через аномальне з'єднання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай підозрюють проблему незабаром після народження, якщо дитина має труднощі з годуванням або диханням. Простий тест включає спробу провести тонку трубку через ніс або рот у шлунок; якщо вона зупиняється рано, це свідчить про атрезію стравоходу. Рентген або інші методи візуалізації підтверджують діагноз і показують точний тип вади.
Лікування та терапія
Для виправлення стравоходу необхідна хірургічна операція. Тип операції залежить від конкретного дефекту. Після операції деяким немовлятам може знадобитися допомога з годуванням або можуть виникнути довгострокові проблеми, такі як кислотний рефлюкс або звуження стравоходу, які лікуються медикаментами або додатковими процедурами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади стравоходу або дихальних шляхів, важкий кислотний рефлюкс або неврологічні проблеми, що спричиняють труднощі з годуванням. Однак візуалізаційні дослідження зазвичай дозволяють відрізнити їх від вад розвитку стравоходу.
