Клінічне визначення
Несиндромна вада розвитку сечостатевого тракту у чоловіків — це група вроджених дефектів, що вражають чоловічу сечову та репродуктивну системи. Ці дефекти виникають самостійно, без зв'язку з більшим синдромом або ураженням інших частин тіла. Приклади включають гіпоспадію (коли отвір уретри знаходиться на нижній стороні пеніса), епіспадію (коли отвір знаходиться на верхній стороні), неопущені яєчка та задні уретральні клапани (додаткові тканини в уретрі, що блокують потік сечі).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної вади. Гіпоспадія може спричиняти викривлення пеніса під час ерекції та утруднення сечовипускання стоячи. Епіспадія може призводити до підтікання сечі. Крипторхізм означає, що одне або обидва яєчка не знаходяться в мошонці. Задні уретральні клапани можуть спричиняти утруднення сечовипускання, слабкий струмінь сечі або інфекції сечовивідних шляхів. Ці стани зазвичай помічають при народженні або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють при народженні під час фізикального обстеження. Для візуалізації внутрішніх структур можуть використовуватися такі методи, як ультразвук. Для задніх уретральних клапанів може допомогти мікційна цистоуретрографія (рентген під час сечовипускання). Генетичне тестування може бути проведене для виключення синдромів.
Лікування та терапія
Лікування залежить від стану. Гіпоспадію та епіспадію зазвичай коригують хірургічно, переміщуючи отвір уретри. Крипторхізм можна лікувати гормональною терапією або хірургічним опущенням яєчка в мошонку. Задні уретральні клапани лікують хірургічним видаленням тканини клапана. Раннє лікування допомагає запобігти ускладненням, таким як пошкодження нирок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені вади сечовивідних шляхів, такі як синдром prune belly або екстрофія сечового міхура. Синдромні стани, такі як синдром Беквіта-Відемана або синдром Сміта-Лемлі-Опіца, також можуть спричиняти подібні вади, але мають додаткові ознаки. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
