Клінічне визначення
Несиндромна гастродуоденальна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій шлунок і перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) формуються неправильно. Це може включати закупорку (атрезію), звуження (стеноз) або додаткові кишені (дуплікацію). Виникає самостійно, без інших вроджених вад або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і можуть включати блювання (часто зеленого або жовтого кольору), здутий живіт, неможливість годування та відсутність випорожнень. Конкретні симптоми залежать від типу та локалізації мальформації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних тестів, таких як рентген, ультразвук або спеціальний рентген з контрастною речовиною (верхня серія шлунково-кишкового тракту), щоб побачити шлунок і дванадцятипалу кишку. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна хірургія.
Лікування та терапія
Лікування полягає в хірургічному втручанні для виправлення мальформації. Тип операції залежить від конкретного дефекту, наприклад, видалення закупорки або відновлення звуженої ділянки. Після операції немовлята можуть потребувати спеціальної підтримки годування до загоєння.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи кишкових закупорок (наприклад, дуоденальна атрезія з інших причин), проблеми з м'язами шлунка (пілоростеноз) або заворот кишок (мальротація). Лікарі використовують візуалізацію, щоб їх розрізнити.
