Клінічне визначення
Несиндромний вроджений функціональний дефект фагоцитів — це рідкісний розлад імунної системи, що присутній від народження. Він вражає певні лейкоцити (фагоцити), які зазвичай знищують бактерії та грибки. Оскільки ці клітини не працюють належним чином, у людини виникають часті та тяжкі інфекції. Цей стан не пов'язаний з іншими вродженими дефектами або проблемами в інших органах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають повторні, серйозні інфекції, особливо в легенях, шкірі та інших ділянках. Ці інфекції спричинені бактеріями та грибками. Симптоми можуть включати лихоманку, кашель, абсцеси шкіри та збільшені лімфатичні вузли. Інфекції можуть бути важко піддаватися лікуванню та часто повторюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, збираючи детальний анамнез та проводячи аналізи крові. Вони можуть перевірити, наскільки добре фагоцити знищують бактерії або грибки. Генетичне тестування також може виявити конкретну генну зміну, що спричинює проблему.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та управління інфекціями. Це може включати тривалий прийом антибіотиків або протигрибкових препаратів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для заміни дефектних імунних клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хронічну гранулематозну хворобу, дефіцит адгезії лейкоцитів та інші первинні імунодефіцити. Вони також спричинюють часті інфекції, але мають різні основні причини та результати тестів.
