Рідкісні захворювання

Інфантильна запальна хвороба кишечника з неврологічними ускладненнями — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє тяжке запалення травного тракту, що призводить до кривавої діареї та поганого росту. Також вражає мозок, викликаючи...

Інфантильна капілярна гемангіома — це доброякісне новоутворення судин, яке з'являється у немовлят. Часто швидко росте протягом першого року життя, а потім повільно зменшується і зникає самостійно. Зазвичай виглядає як яскраво-червона, підвищена або плоска пляма...

Рідкісна генетична епілепсія, яка починається в дитинстві та спричиняє напади, що важко піддаються контролю, і виникають у внутрішній частині скроневої частки. Ці напади призводять до тяжкого когнітивного зниження та інтелектуальної недостатності.

Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба — це рідкісний стан, який вражає багато частин тіла, включаючи мозок, гормональну систему та підшлункову залозу. Вона спричиняє затримку розвитку, малий розмір голови, проблеми з навчанням, порушення координації, втрату слуху...

Інфантильна нейроаксональна дистрофія (ІНАД) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ушкодження нервової системи. Воно належить до групи станів, відомих як нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (ННЗМ), при яких залізо накопичується в мозку....

Інфантильна хвороба CLN1 — рідкісний тяжкий розлад головного мозку, який починається в ранньому дитинстві. Вона спричинена змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це зумовлює швидку втрату навичок і ранню смерть.

Інфантильна хвороба CLN2 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ушкодження нервової системи. Воно успадковується від батьків до дітей і зумовлене нестачею специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних білків в організмі.

Інфантильна хвороба Рефсума — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири. Це найлегша форма групи станів, відомих як спектр синдрому Цельвегера. У людей із цим захворюванням виникають проблеми з м’язами, зором,...

Інфантильна церебеллярно-ретинальна дегенерація — рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок та очі. Починається в дитинстві та спричиняє проблеми з рухами, зором і розвитком.

Інфантильна церебральна та церебелярна атрофія з постнатальною прогресуючою мікроцефалією — це рідкісний розлад головного мозку, при якому голова дитини перестає нормально рости після народження, а мозок (як великий, так і малий) з часом зменшується....

Інфантильна цифрова фіброматоз — це рідкісний доброякісний стан, при якому на пальцях рук або ніг у немовлят та дітей молодшого віку з'являються невеликі, тверді, рожеві або кольору шкіри вузлики. Ці вузлики зазвичай менше 2...

Інфантильне LAD-подібне захворювання внаслідок дефіциту RAC2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає імунну систему. Він спричиняє нестачу функціональних нейтрофілів, які необхідні для боротьби з бактеріальними інфекціями. Це призводить до частих і тяжких інфекцій,...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке запалення кишечника, яке починається в грудному віці, через порушення захисної вистилки кишечника та продукції слизу.

Це рідкісне спадкове захворювання легень, яке починається в грудному віці. Воно спричиняє накопичення білка в альвеолах легень і низький рівень антитіл у крові. Немовлята народжуються з нормальним диханням, але згодом у них виникають часті...

Інфантильний нейровісцеральний дефіцит кислої сфінгомієлінази — це рідкісний генетичний розлад, який зазвичай проявляється в немовлят або дітей раннього віку. Він виникає, коли в організмі бракує ферменту під назвою кисла сфінгомієліназа, потрібного для розщеплення певних...

Інфантильний нефронофтиз — рідкісне захворювання нирок, яке починається в немовлячому віці. Воно призводить до втрати нирками здатності концентрувати сечу, що спричиняє запалення та рубцювання ниркової тканини, утворення кіст і зрештою ниркову недостатність до 3...

Інфантильний нефропатичний цистиноз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому речовина під назвою цистин накопичується в клітинах по всьому організму, особливо в нирках та очах. Це накопичення спричиняє пошкодження, починаючи з дитинства, що призводить...

Інфантильний остеопетроз із нейроаксональною дисплазією — рідкісний генетичний розлад, який спричинює надмірне ущільнення та твердість кісток, а також аномалії головного мозку, такі як відсутні або недорозвинені частини мозку.

Рідкісне захворювання, що починається в дитинстві, викликаючи запалення жирової тканини під шкірою (панікуліт), а також запалення всередині ока (увеїт), біль у суглобах (артрит) та поширене запалення по всьому тілу через утворення дрібних скупчень імунних...

Рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює повторні епізоди гарячки, болючі вузлики під шкірою (панікуліт), біль у суглобах та втрату жирової тканини (ліподистрофія). Починається в дитячому віці.

Інфантильний системний гіаліноз (ІСГ) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення речовини, званої гіаліном, у багатьох частинах тіла, включаючи шкіру, м'язи та органи. Це призводить до скутості суглобів, проблем зі шкірою та...

Інфантильні судоми та хореоатетоз (ICCA) — рідкісне генетичне захворювання мозку. Воно спричиняє короткочасні судоми у немовлят, які зазвичай припиняються до 1-2 років, а пізніше в дитинстві або підлітковому віці викликає раптові, рвучкі, мимовільні рухи.

Інфекційна ембріофетопатія — це стан, при якому у дитини до народження розвиваються аномалії через те, що мати передала інфекцію дитині через плаценту під час вагітності. Поширені інфекції включають токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловірус, герпес та вірус...

Інфекційна, грибкова або паразитарна міопатія — це рідкісна група м'язових розладів, спричинених безпосереднім проникненням грибків або паразитів у м'язи. Це призводить до запалення та пошкодження, викликаючи м'язовий біль, слабкість та аномальні лабораторні показники.

Інфекційне захворювання з деменцією — це стан, за якого інфекція безпосередньо уражає головний мозок, спричиняючи прогресуючу втрату пам'яті, сплутаність свідомості та зміни поведінки. Приклади включають хворобу Крейтцфельда-Якоба (пріонну хворобу), ВІЛ-асоційоване ураження головного мозку, сифіліс,...

Це рідкісний стан, при якому у людини розвивається епілепсія (повторні судоми) внаслідок інфекції головного або спинного мозку. Прикладами таких інфекцій є вірусний енцефаліт, бактеріальний менінгіт або паразитарна інфекція, яка називається нейроцистицеркоз.

Інфекційне захворювання, яке спричиняє пошкодження нервів поза головним і спинним мозком, що призводить до таких симптомів, як оніміння, слабкість, біль або проблеми з рефлексами.

Рідкісне інфекційне захворювання нервової системи — це стан, спричинений збудником (наприклад, вірусом, бактерією, грибком або паразитом), який інфікує головний мозок, спинний мозок або нерви чи викликає там запалення, що призводить до порушень роботи нервової...

Інфекційний ботулізм — рідкісне захворювання, спричинене токсином, який виробляють бактерії, що потрапляють в організм через рану або кишечник. Цей токсин вражає нерви, що призводить до м'язової слабкості та паралічу.

Інфекційний дерматит, асоційований з HTLV-1, — це рідкісне тривале захворювання шкіри, спричинене вірусом HTLV-1. Воно призводить до повторних епізодів екземи, нежиті та шкірних інфекцій, переважно в таких ділянках, як волосиста частина голови, обличчя та...