Клінічне визначення
Інфантильні судоми та хореоатетоз (ICCA) — рідкісне генетичне захворювання мозку. Воно спричиняє короткочасні судоми у немовлят, які зазвичай припиняються до 1-2 років, а пізніше в дитинстві або підлітковому віці викликає раптові, рвучкі, мимовільні рухи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дитинстві у немовлят виникають короткі судоми без лихоманки. Ці судоми часто охоплюють одну сторону тіла або проявляються застиганням погляду. Після 1-2 років судоми припиняються. Пізніше, в дитинстві або підлітковому віці, виникають епізоди мимовільних рвучких або звивистих рухів (хореоатетоз), часто спровоковані раптовими рухами або стресом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах та генетичному тестуванні. Аналіз крові виявляє мутації в гені PRRT2. Лікарі також можуть використовувати ЕЕГ для перевірки активності мозку під час судом та МРТ для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Судоми в дитинстві часто не потребують лікування. Для епізодів хореоатетозу можуть допомогти ліки, такі як карбамазепін або інші протисудомні препарати, для запобігання або зменшення нападів. Уникнення тригерів, таких як раптові рухи або стрес, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають доброякісні сімейні інфантильні судоми, пароксизмальну кінезигенну дискінезію та епілептичні синдроми. Генетичне тестування допомагає відрізнити ICCA від цих захворювань.
