Клінічне визначення
Інфантильна хвороба CLN1 — рідкісний тяжкий розлад головного мозку, який починається в ранньому дитинстві. Вона спричинена змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це зумовлює швидку втрату навичок і ранню смерть.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 6 місяців до 2 років. Діти втрачають раніше набуті навички, такі як сидіння, ходьба та мовлення. У них розвивається мікроцефалія, судоми, міоклонії та втрата зору внаслідок ураження сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені PPT1. Вони також можуть вимірювати ферментативну активність у крові або клітинах шкіри. Офтальмологічне обстеження та візуалізація головного мозку можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, зокрема застосуванні ліків проти судом і міоклоній, та підтримувальній терапії для покращення якості життя. Вивчаються деякі експериментальні методи лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (наприклад, CLN2 або CLN3), хворобу Тея-Сакса та деякі мітохондріальні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
