Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке запалення кишечника, яке починається в грудному віці, через порушення захисної вистилки кишечника та продукції слизу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в перші кілька місяців життя і включають хронічну діарею, кров'янисті випорожнення, погане збільшення маси тіла та затримку фізичного розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, ендоскопії з біопсією, яка виявляє запалення, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені AGR2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою ліків, таких як стероїди або імуносупресанти, нутритивну підтримку та іноді хірургічне втручання. Вилікувати захворювання неможливо.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи запального захворювання кишечника з раннім початком, інфекції та харчові алергії.
