Головна › Рідкісні захворювання › Інфекційна ембріофетопатія
ORPHA:232035 Рідкісне в Європі

Інфекційна ембріофетопатія

International Name (EN): Infectious embryofetopathy

1 Клінічне визначення

Інфекційна ембріофетопатія — це стан, при якому у дитини до народження розвиваються аномалії через те, що мати передала інфекцію дитині через плаценту під час вагітності. Поширені інфекції включають токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловірус, герпес та вірус Зіка.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У дітей з цим станом можуть спостерігатися проблеми з ростом, вроджені вади та ураження окремих органів. Ознаки можуть включати мікроцефалію, втрату слуху, хоріоретиніт та вади серця.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан шляхом тестування матері на інфекції під час вагітності, використання ультразвуку для виявлення аномалій плода та тестування дитини після народження за допомогою аналізів крові та візуалізації.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати медикаменти для лікування інфекції, хірургічне втручання при вроджених вадах, слухові апарати при втраті слуху та терапію для затримки розвитку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають генетичні синдроми, інші вроджені інфекції та вроджені вади, спричинені неінфекційними факторами, такими як ліки або токсини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →