Клінічне визначення
Інфантильна запальна хвороба кишечника з неврологічними ускладненнями — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє тяжке запалення травного тракту, що призводить до кривавої діареї та поганого росту. Також вражає мозок, викликаючи затримку розвитку, проблеми з мовленням, слабкий м'язовий тонус, підвищені рефлекси та судоми. Сканування мозку показує зменшення об'єму та інші зміни. Деякі діти також мають часті інфекції через слабку імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 3.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають тяжку діарею з кров'ю, відсутність набору ваги та затримку розвитку. У дітей можуть виникати проблеми з мовленням, слабкі м'язи, підвищені рефлекси та судоми. Вони часто мають часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові та нейровізуалізації (МРТ). Генетичне тестування може підтвердити захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати ліки від запалення та судом, нутрітивну підтримку, фізичну або мовленнєву терапію. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи запальної хвороби кишечника, мітохондріальні розлади та імунодефіцити.
