Клінічне визначення
Інфантильна цифрова фіброматоз — це рідкісний доброякісний стан, при якому на пальцях рук або ніг у немовлят та дітей молодшого віку з'являються невеликі, тверді, рожеві або кольору шкіри вузлики. Ці вузлики зазвичай менше 2 см у розмірі і можуть рецидивувати після видалення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 200 випадків.
Клінічні прояви
Стан проявляється одним або кількома твердими, рожевими або тілесного кольору вузликами на тильній або бічній поверхні пальців рук або ніг. Вони зазвичай безболісні та повільно ростуть. Після хірургічного видалення можливі рецидиви.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль HP:0012531Дуже рідко (<4-1%)
-
Вузлик шкіри HP:0200036Обов'язково (100%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Часто (79-30%)
-
Епідермальний акантоз HP:0025092Часто (79-30%)
-
Паракератоз HP:0001036Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі огляду вузликів та часто біопсії з мікроскопічним дослідженням. При біопсії виявляються характерні круглі структури всередині клітин, які називаються включеннями.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення вузликів. Однак вони можуть рецидивувати після операції. У деяких випадках лікарі можуть обрати спостереження, якщо вузлики не спричиняють проблем, оскільки вони іноді можуть зменшуватися самостійно.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи фіброматозу, келоїди або доброякісні пухлини, такі як нейрофіброми. Біопсія допомагає відрізнити інфантильну цифрову фіброматоз від цих станів.
