Клінічне визначення
Інфантильна хвороба CLN2 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ушкодження нервової системи. Воно успадковується від батьків до дітей і зумовлене нестачею специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних білків в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 4 років. У дітей можуть виникати судоми (часто посмикування), труднощі з ходьбою (атаксія), втрата мовленнєвих навичок, м'язова слабкість, втрата зору та погіршення розумових здібностей. Захворювання прогресує з часом і призводить до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом вимірювання активності ферменту TPP1 у зразку крові або біоптаті шкіри. Генетичне тестування також може виявити мутації в гені TPP1. Візуалізація головного мозку та офтальмологічні обстеження можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Терапія ферментозамісна (церліпоназа альфа) може вводитися безпосередньо в рідину навколо головного мозку, щоб сповільнити прогресування захворювання. Інші методи лікування включають препарати від судом і фізичну терапію для допомоги з рухом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми хвороби Баттена (наприклад, пізню інфантильну CLN1 або CLN6), мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Лікарі використовують ферментні тести та генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
