Клінічне визначення
Інфантильна церебеллярно-ретинальна дегенерація — рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок та очі. Починається в дитинстві та спричиняє проблеми з рухами, зором і розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят можуть спостерігатися поганий контроль м'язів (атаксія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), мимовільні рухи (атетоз) та судоми. Часто виникають проблеми із зором, такі як атрофія зорового нерва та дегенерація сітківки. Інші ознаки включають косоокість, ністагм та труднощі з відстеженням об'єктів. У дітей також може бути мала голова, зміни в мозку (наприклад, стоншення мозолистого тіла), затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, затримка росту, виснаження м'язів та гіперрефлексія. Більшість не можуть ходити. Деякі мають легші симптоми, такі як незначні затримки, незграбність та поведінкові проблеми. Також можуть виникати низький зріст, втрата слуху та лицьові відмінності (наприклад, виступаюче чоло, опущені повіки або розщілина піднебіння).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання на основі симптомів, візуалізації мозку (МРТ), офтальмологічного обстеження та генетичного тестування для виявлення відповідної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної, ерготерапії, логопедії, медикаментів для контролю судом та засобів для покращення зору. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи церебеллярної атаксії, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
