Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює повторні епізоди гарячки, болючі вузлики під шкірою (панікуліт), біль у суглобах та втрату жирової тканини (ліподистрофія). Починається в дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитячому віці та включають рецидивуючу гарячку, болючі червоні вузлики під шкірою, біль у суглобах та поступову втрату жирової тканини. Інші можливі симптоми: діарея, поганий ріст, збільшені лімфатичні вузли та запалення кровоносних судин (васкуліт).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах та аналізах крові, які показують високий рівень маркерів запалення (наприклад, С-реактивного білка) та високий вміст лейкоцитів без ознак інфекції. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та управління симптомами. Може включати кортикостероїди, біологічні препарати, що блокують запалення (наприклад, інгібітори IL-1), та підтримувальну терапію для росту й харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші автоінфламаторні синдроми (наприклад, сімейна середземноморська гарячка або кріопірин-асоційовані періодичні синдроми), інфекції та аутоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит.
