Клінічне визначення
Інфантильний нефронофтиз — рідкісне захворювання нирок, яке починається в немовлячому віці. Воно призводить до втрати нирками здатності концентрувати сечу, що спричиняє запалення та рубцювання ниркової тканини, утворення кіст і зрештою ниркову недостатність до 3 років.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються протягом першого року життя та включають надмірну спрагу, часте сечовипускання, поганий ріст і ознаки ниркової недостатності, такі як набряки, втома та блідість шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, аналізах сечі, що показують нездатність концентрувати сечу, візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД, що виявляє маленькі нирки з кістами, та генетичному тестуванні на мутації в генах, пов’язаних із нефронофтизом.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні пошкодження нирок. Воно включає ліки для контролю артеріального тиску, терапію гормоном росту та зміни в харчуванні. Зрештою, коли виникає ниркова недостатність, потрібен діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи нефронофтизу, полікістозну хворобу нирок та інші причини ниркової недостатності в немовлят, такі як ниркова дисплазія або обструктивна уропатія.
