Рідкісні захворювання

Ідіопатичний склерит — рідкісний стан, при якому біла частина ока (склера) запалюється, спричиняючи біль і фіолетово-синюватий колір. Він виникає без будь-якої відомої інфекції або аутоімунного захворювання. Може уражати одне або обидва ока.

Ідіопатичний сколіоз підлітків — це бічне викривлення хребта на 10 градусів або більше на рентгенограмі. Виникає у дітей віком від 10 до 18 років, причина невідома.

Ідіопатичний стероїд-резистентний нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, при якому нирки втрачають велику кількість білка з сечею, що призводить до низького рівня білка в крові та набряків. Ключова особливість полягає в тому, що...

Це рідкісне захворювання нирок, при якому нирки втрачають велику кількість білка з сечею, що спричиняє набряки в організмі. На відміну від типових випадків, воно не покращується від стандартного лікування стероїдами, але може покращитися від...

Рідкісне захворювання нирок у дітей, яке спричиняє витік білка в сечу, що призводить до набряків та низького рівня білка в крові. Спочатку відповідає на лікування стероїдами, але згодом після рецидиву стає резистентним до стероїдів.

Ідіопатичний стероїдочутливий нефротичний синдром — рідкісне захворювання нирок невідомої етіології. Воно спричиняє набряки, високий рівень білка в сечі та низький рівень білка в крові. Стан добре відповідає на стандартне лікування стероїдами — преднізоном —...

Ідіопатичний субглотичний стеноз — рідкісний стан, за якого дихальні шляхи нижче голосових складок звужуються, спричиняючи утруднене дихання. Причина невідома; хвороба переважно вражає білих жінок віком від 30 до 60 років.

Ідіопатичний фаланговий акроостеоліз — рідкісне захворювання кісток, при якому кінчики пальців рук або ніг (остання фаланга) поступово руйнуються та розсмоктуються організмом без відомої причини.

Ідіопатичний хронічний панкреатит — це тривале захворювання, за якого підшлункова залоза з часом запалюється та пошкоджується, що призводить до стійкого рубцювання і втрати нормальної функції. Причина невідома, тобто він не пов’язаний з генетичними факторами,...

Ідіопатичний хронічний панкреатит з раннім початком — рідкісний стан, при якому підшлункова залоза запалюється повторно або безперервно, починаючи до 20 років. Причина невідома; він призводить до довготривалого ушкодження, рубцювання та порушень травлення й контролю...

Ідіопатичний цироз, асоційований з міддю, — це рідкісне захворювання печінки, при якому в печінці накопичується надлишок міді, що спричиняє пошкодження та рубцювання (цироз). Воно починається в ранньому дитинстві та швидко прогресує, призводячи до печінкової...

Ідіопатичний ювенільний остеопороз (ІЮО) — рідкісне захворювання кісток у дітей, за якого кістки стають слабкими й тонкими, що призводить до болю та переломів. Причина невідома.

Ізовалеріанова ацидемія — це рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може правильно розщеплювати специфічний будівельний блок білка (лейцин), що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі.

Ізольована агенезія жовчного міхура — це рідкісний стан, при якому людина народжується без жовчного міхура та міхурової протоки (трубки, що з'єднує жовчний міхур із жовчною протокою).

Ізольована агенезія мозолистого тіла — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому пучок нервів, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), частково або повністю відсутній. Багато людей з цим станом не мають симптомів, але...

Ізольована агенезія мозочка — це рідкісний стан, при якому дитина народжується без більшої частини або всього мозочка, частини мозку, що контролює рівновагу та координацію. Задня частина черепа, де зазвичай знаходиться мозочок, має нормальний розмір.

Ізольована агенезія черв'яка мозочка — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку, при якому невелика частина мозку, звана черв'яком мозочка, відсутня або недорозвинена. Ця частина мозку допомагає підтримувати рівновагу та координацію. При цьому стані відсутні...

Ізольована агенезія/гіпоплазія плечової кістки — це рідкісний стан, при якому плечова кістка (верхня кістка руки) відсутня або недорозвинена. Це може відбуватися з одного або обох боків і часто супроводжується іншими проблемами з кістками передпліччя...

Вроджене коротке стегно — це рідкісна вроджена вада, при якій стегнова кістка (femur) є недорозвиненою або повністю відсутньою. Ступінь тяжкості може варіювати від незначного вкорочення до повної відсутності кістки.

Ізольована амелія верхньої кінцівки — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується з повною або майже повною відсутністю однієї або обох рук. Це відбувається дуже рано під час вагітності, коли формується рука. У...

Ізольована амелія нижньої кінцівки — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується з повною або майже повною відсутністю однієї або обох ніг. Це відбувається дуже рано під час вагітності, коли формується нога. У...

Ізольована амієлія — це рідкісна вроджена вада, при якій спинний мозок відсутній у певній ділянці. Це часто супроводжується проблемами з кістками хребта. Спинний мозок вище відсутньої частини виглядає нормально, але нижче він потовщений і...

Ізольована аненцефалія — це серйозний вроджений дефект, при якому дитина народжується без великих частин мозку та черепа. Це відбувається, коли верхня частина нервової трубки (з якої формується мозок) не закривається належним чином на ранніх...

Ізольована аненцефалія/екзенцефалія — це рідкісна вроджена вада, при якій череп і мозок дитини формуються неправильно. Це відбувається, коли верхня частина нервової трубки (яка стає мозком) не закривається на ранніх термінах вагітності. Тканина мозку піддається...

Ізольована аніридія — це рідкісне захворювання очей, присутнє при народженні, при якому райдужка (кольорова частина ока) відсутня або частково сформована. Це вражає обидва ока.

Ізольована аномалія відходження лівої легеневої артерії — рідкісний вроджений дефект, за якого головна судина лівої легені (ліва легенева артерія) відходить від судини правої легені, а не від головної артерії серця. Потім вона проходить між...

Ізольована аномалія нігтів — рідкісний стан, за якого людина народжується з або рано розвиває зміни нігтів на пальцях рук чи ніг, такі як відсутні нігті, дуже маленькі нігті, нігті у формі ложки або потовщені...

Рідкісний стан, за якого стрижень волосини має структурні дефекти, як-от скручене волосся (pili torti), ламке волосся з вузликами (trichorrhexis nodosa), чоткоподібне волосся (monilethrix) або ламке волосся внаслідок дефіциту сірки (trichothiodystrophy), без інших серйозних проблем...

Ізольована аплазія зорового нерва — рідкісний вроджений дефект, при якому зоровий нерв, що з'єднує око з мозком, не формується належним чином. Це призводить до відсутності нервових волокон і кровоносних судин в оці, зазвичай уражує...

Ізольована аплазія/гіпоплазія надколінка — це дуже рідкісне генетичне захворювання, за якого людина народжується без надколінка (колінної чашечки) або з дуже малим надколінком. Наразі повідомлялося лише про кілька сімей.