Клінічне визначення
Ідіопатичний фаланговий акроостеоліз — рідкісне захворювання кісток, при якому кінчики пальців рук або ніг (остання фаланга) поступово руйнуються та розсмоктуються організмом без відомої причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються вкорочені пальці рук або ніг, а також проблеми з нігтями (наприклад, потовщені, ламкі або неправильної форми нігті) та зміни шкіри (такі як виразки або зміна кольору) на уражених ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії для виявлення втрати кісткової тканини в кінчиках пальців, а також шляхом виключення інших причин втрати кісткової тканини за допомогою аналізів крові та збору анамнезу.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати захист пальців рук і ніг від травм, лікування виразок шкіри та застосування знеболювальних засобів за потреби. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають склеродермію, гіперпаратиреоз та інші типи акроостеолізу, спричинені травмою або іншими захворюваннями.
