Клінічне визначення
Ізольована агенезія/гіпоплазія плечової кістки — це рідкісний стан, при якому плечова кістка (верхня кістка руки) відсутня або недорозвинена. Це може відбуватися з одного або обох боків і часто супроводжується іншими проблемами з кістками передпліччя та кисті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають коротку руку, а передпліччя може здаватися прикріпленим безпосередньо до плеча. Руку неможливо випрямити за межі тулуба, а ліктьовий суглоб відсутній. Кістки передпліччя (променева та ліктьова) можуть бути викривлені або короткі, а кисть може бути зігнута в бік великого пальця або мізинця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів, таких як рентгенографія, для огляду кісток. Також може використовуватися генетичне тестування для виключення інших синдромів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають фізичну терапію, ортези або шини, а також хірургічне втручання для корекції вирівнювання кісток або створення більш функціональної руки. У деяких випадках може використовуватися протез.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші дефекти редукції кінцівок, такі як спричинені синдромом амніотичних перетяжок, або синдроми, як-от синдром Холта-Орама та синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки (TAR). Зазвичай їх виключають шляхом перевірки інших симптомів та генетичного тестування.
